Acerca de la PKU: información sobre la enfermedad

Entender la enfermedad: PKU y el control de fenilalanina (Phe) en sangre  

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede metabolizar un aminoácido denominado fenilalanina (Phe), presente en los alimentos ricos en proteínas. Si no se lleva un control apropiado, la enfermedad provoca un daño irreversible en el cerebro en desarrollo del niño. En adultos y adolescentes, provoca ralentización del tiempo de reacción, concentración escasa, mala memoria e inestabilidad emocional que produce depresión, ansiedad e irritabilidad.

Este sitio web proporciona información sobre la enfermedad y cómo controlar las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre en la vida diaria. Seleccione una categoría de la parte izquierda de la pantalla para descubrir más sobre el control de la PKU; lea una guía de las mejores prácticas; descubra el camino a seguir y la genética de la PKU.

Confirmación de un diagnóstico: el test de Guthrie  

El test de Guthrie o prueba del talón se realiza de forma rutinaria los días posteriores al nacimiento del bebé. Se obtiene una gota de sangre del talón del bebé y se envía al laboratorio para su análisis. Si las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre son elevadas, su pediatra preparará más pruebas para confirmar el diagnóstico.

La ciencia de la PKU: una explicación médica  

El cuerpo utiliza aminoácidos presentes en la comida que contiene proteínas para construir los músculos, proporcionar energía y sintetizar otros químicos. Una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa (PAH) y un cofactor o colaborador denominado tetrahidrobiopterina (BH4) descomponen la fenilalanina (Phe) en tirosina (Tyr), la cual es utilizada por el cerebro para enviar señales nerviosas por todo el cuerpo. La tirosina también es necesaria para producir el pigmento de la piel melanina y la hormona tiroxina.
 
No obstante, en las personas con PKU, la enzima PAH es deficiente y no se puede metabolizar la Phe en sangre. Con el tiempo, se alcanzan concentraciones excesivas de Phe en la sangre y el cerebro comienza a dañarse.

Como resultado, las personas con PKU deben controlar sus concentraciones de Phe en sangre y mantenerlos bajos. En esta sección obtendrá más información sobre cómo vivir con la enfermedad durante etapas específicas de la vida.

Esquema que explica el mecanismo de la Phe en un cuerpo sano y en uno con PKU

Información sobre la PKU en elembarazo

Aprenda sobre la importancia de mantener las concentraciones de Phe en sangre antes del embarazo y durante el embarazo.

 

Información sobre el tratamiento de PKU

Esté al día sobre las opciones de tratamiento para ayudar a controlar las concentraciones de Phe en sangre.

 

Controlar su vida con PKU

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