Información sobre el tratamiento de la PKU

El control de la PKU: control de las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre  

El fundamento principal del tratamiento de la fenilcetonuria (PKU) es controlar las concentraciones de fenilalanina (Phe) en sangre para evitar dañar el cerebro a la vez que se mantiene una ingesta adecuada de nutrientes. La Phe es un bloque de construcción de proteínas y se encuentra en la mayoría de los alimentos. El objetivo de este control es mantener las concentraciones de Phe en sangre a un nivel bajo y dentro del intervalo de valores óptimo. Hable con su especialista en PKU sobre la mejor manera de controlar la Phe de acuerdo con su estilo de vida y edad.

Su dietista o nutricionista le ayudará a diseñar una dieta especial baja en Phe. Se deben evitar los alimentos ricos en Phe, como la carne, el pescado, los huevos, los lácteos y los frutos secos; la dieta principal permitida estará compuesta por una selección de verduras, fruta, panes y pastas especiales bajos en proteínas.

Además de la dieta con restricción de Phe, la nutrición restante que necesitan las personas con PKU se proporciona mediante alimentos médicos específicos y suplementos o sustitutos. Estos están desarrollados especialmente para contener un equilibrio de aminoácidos (excepto Phe) minerales, vitaminas y otros nutrientes.

Encuentre una clínica o un proveedor de alimentación especial y de suplementos o sustitutos en nuestro directorio de PKU.

Es esencial disponer de un diario de alimentación actualizado y realizar análisis de sangre de forma regular para medir las concentraciones de fenilalanina (Phe).

Contenido en Phe de algunos alimentos representativos
AlimentoContenido en Phe aproximado (mg)
Plátano (100 g)50
Brécol (30 g)50
Arroz (45 g)50
Patatas al horno (90 g)100
Leche (90 ml)150
Jamón (100 g)500
Un huevo700

 

Algunas personas con PKU también se pueden beneficiar del dihidrocloruro de sapropterina, también conocido como BH4, el único medicamento aprobado en la Unión Europea, Noruega e Islandia, Suiza, Estados Unidos y Japón. El medicamento funciona igual que el BH4, una sustancia que se encuentra de forma natural en el organismo y que le ayuda en último término a metabolizar la Phe haciendo que la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH) se vuelva más activa.

El BH4 adicional puede ayudar a la enzima PAH defectuosa a convertir la Phe en Tyr.

Debido a la gran variedad de defectos posibles en la enzima PAH, es posible que no todas las personas con PKU puedan recibir ayuda. Pida consejo a su especialista en PKU.

En resumen, el abanico completo de opciones de tratamiento incluye:

  • La alimentación exenta de fenilalanina (Phe).
  • Los suplementos o sustitutos (incluidos los LNAA )
  • Medicación.

Pregunte a su especialista en PKU por un programa de control de tratamiento personalizado.

Consulte también la sección La ciencia de la PKU, para una explicación médica de la PKU y la sección Establecer su intervalo de valores de fenilalanina (Phe) en sangre para descubrir cómo establecer los valores máximos de Phe y aprender acerca de las concentraciones de PKU en sangre.

Un compromiso para controlar las concentraciones de fenilalanina (Phe) durante toda la vida  

Para obtener lo mejor de la vida y proteger su cerebro, los especialistas en fenilcetonuria (PKU) suelen estar de acuerdo en que las personas con PKU deben controlar sus concentraciones de fenilalanina (Phe) durante toda su vida y no sólo durante la infancia. Su especialista en PKU, junto con su dietista o nutricionista, le puede ayudar a diseñar un programa de control de tratamiento personalizado.

Este programa de tratamiento le ayudará a mantener sus concentraciones de Phe en sangre bajo control para tener una vida mejor. No obstante, lo importante es mantener el rumbo. Si se desvía de sus objetivos de tratamiento, es probable que necesite visitar a su especialista en PKU para revisar el control de su tratamiento. En esta sección encontrará más información sobre la atención médica para la PKU y los avances científicos que han supuesto cambios positivos en las personas con PKU.

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